(VnMedia) - Ngày 1/4, Ths. Bs. Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết, lần đầu tiên Bệnh viện này thực hiện thành công lọc máu liên tục cứu sống hai trẻ sơ sinh bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình ure, acid hữu cơ.
 |
Một bệnh nhi lúc 6 tháng tuổi. |
Bệnh nhi thứ nhất là Phạm Thị H., nhập viện lúc 7 ngày tuổi với lý do bú kém và li bì. Sau 10 ngày, bé xuất hiện cơn tím tái ngừng thở rồi hôn mê sâu, xét nghiệm thấy ammoniac máu tăng cao 1.748 mg/dl và 3.000 mg/dl (bình thường < 200 mg/dl). Được chẩn đoán là rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ, ngay lập tức bệnh nhi đã được lọc máu liên tục trong 3 ngày.
Bệnh nhi thứ hai là Nguyễn Văn C., khi sinh hoàn toàn bình thường, sang ngày thứ 8 thì bú ít sau đó nhanh chóng đi vào hôn mê sâu chỉ trong vòng 12 giờ. Xét nghiệm ammoniac máu tăng nhanh từ 415 mg/dl đến 1.225 mg/dl. Được chẩn đoán rối loạn thiếu hụt chu trình ure, bệnh nhân cũng nhanh chóng được lọc máu liên tục trong 10 ngày. Hiện cả hai bệnh nhân hoàn toàn tỉnh táo, phát triển tinh thần, vận động bình thường.
Theo Ths. Bs. Nguyễn Ngọc Khánh, đây là 2 trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh lần đầu tiên được lọc máu liên tục thành công tại Bệnh viện Nhi Trung ương và tại Việt Nam. Đặc biệt, cả 2 trường hợp đều được lọc máu trong 2 tuần đầu sau đẻ với cân nặng chỉ có 2900 gram và 3200 gram.
Cũng theo Ths. Bs. Nguyễn Ngọc Khánh, trước đây, khi lọc máu tiên tục chưa được áp dụng cho bệnh nhân hôn mê sâu do tăng ammoniac máu do nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thì tất cả bệnh nhân này đều tử vong. Lọc máu liên tục là một trong những bước tiến bộ đáng kể trong điều trị cơn cấp của các bệnh rối loạn bẩm sinh, góp phần làm giảm tỉ lệ tử vong của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ 50% năm 2005 xuống chỉ còn 14% năm 2013.
Thuỳ Minh
Ý kiến bạn đọc