Bệnh tan máu bẩm sinh đe dọa tính mạng 10 triệu người Việt

(VnMedia) - Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, bệnh huyết sắc tố là nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, trong đó bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh thalassemia).

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng tới 71% quốc gia; khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương, trong đó có Việt Nam.

Trên toàn cầu, có 80 đến 90 triệu người mang gen bệnh thalassemia (chiếm 1,5% dân số toàn thế giới), trong đó 50% là ở khu vực Đông Nam Á (tỷ lệ người mang gen thalassemia tại Đông Nam Á khoảng 7,6% dân số). Mỗi năm, thế giới có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Tại Việt Nam, ước tính có khoảng trên 10 triệu người mang gen bệnh, tỷ lệ gặp cao ở một số tỉnh/thành phố và ở một số dân tộc như Stiêng (63,9%), Êđê (32,2%), Khmer (28,2%), Mường (21,74%). Số bệnh nhân thalassemia thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này.

Chính vì vậy, bệnh nhân thalassemia là gánh nặng cho gia đình và xã hội nhưng bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được.

GS.TS Nguyễn Anh Trí chia sẻ, thalassemia không phải là bệnh mới, bệnh khó mà là bệnh rất phổ biến đã và đang trở thành vấn đề của toàn cầu, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, kinh tế, xã hội và tương lai của giống nòi.

Thalassemia chữa được và phòng được, nhưng ở nước ta, vì nhiều lý do bệnh chưa được quan tâm đúng mức. Việc tổ chức Hội nghị khoa học (toàn quốc và quốc tế) về thalassemia sẽ góp phần nâng cao nhận thức của xã hội đối với bệnh lý thalassemia; nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh, hạn chế việc sinh ra những người bị bệnh hoặc mang gen bệnh, cải thiện chất lượng giống nòi dân tộc Việt Nam.

Mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Thiếu máu, vàng da vàng mắt, nước tiểu sẫm mầu từng đợt kèm theo những cơn rét, gan lách to, có khi kèm sỏi mật. Có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô). Thiếu máu nặng có thể làm cơ thể chậm phát triển và chậm dậy thì.

Ngược lại với những trường hợp thiếu máu do thiếu sắt cần phải bổ sung thêm sắt cho cơ thể, ở những bệnh nhân tan máu bẩm sinh lại có thể biểu hiện chứng ứ sắt (thừa sắt). Sắt ứ đọng lại trong cơ thể là do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có thể dẫn đến biểu hiện: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan...  

GS.TS Nguyễn Anh Trí  cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ: nặng, trung bình và nhẹ. Trong đó, ở mức độ nặng nhất, người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác.

Để phòng bệnh, GS.TS Nguyễn Anh Trí khuyến cáo gia đình của người có bệnh cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân để cung cấp kiến thức và nguy cơ khi hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau. Nếu họ vẫn quyết định đến với nhau thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng. Người bị bệnh cần có chế độ dinh dưỡng hợp lý.