​50% bệnh hiếm gặp xuất hiện ở trẻ em

(VnMedia) - Tại hội thảo về bệnh hiếm gặp vừa được tổ chức tại Bệnh viện Nhi Trung ương, Ths.Bs Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh hiếm gặp hay còn gọi là bệnh mồ côi có số người mắc rất hiếm hoi trong cộng đồng.

Ảnh minh họa

Theo Ths.Bs Vũ Chí Dũng, 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền và trẻ mắc bệnh sẽ mắc suốt đời, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể trẻ. Điều mà các bác sĩ lo ngại, đó là 50% trường hợp bệnh xuất hiện ở trẻ em và khoảng 30% trẻ mang bệnh chết trước 5 tuổi.

PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, hiện thế giới có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau. Các nhóm bệnh thường gặp như: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, tiểu đường sơ sinh, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào như Gaucher, MPS, Pompe...; ly thượng bì bẩm sinh di truyền và nhiều bệnh di truyền, bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác.

Ths.Bs Vũ Chí Dũng cho biết, hiện Việt Nam chưa có thống kê con số các bệnh nhân bị bệnh hiếm, song tại bệnh viện Nhi Trung, khoảng hơn 1.000 bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau đã và đang được theo dõi điều trị.

Vấn đề khó khăn ở đây là thiếu hiểu biết và thông tin khoa học về bệnh của các bậc phụ huynh dẫn tới chẩn đoán muộn. Trong khi đó, không ít bệnh viện gặp khó khăn, thiếu kỹ thuật trong tiếp cận chẩn đoán, điều trị. Bởi vì mỗi nhóm bệnh hiếm có phương pháp điều trị và tiên lượng khác nhau.

Thêm vào đó, do tỷ lệ người mắc thấp nên thuốc rất hiếm, khó chẩn đoán. Trong đó, đáng lo ngại nhất là tình trạng thiếu hụt thuốc, sữa dành riêng cho bệnh nhi. Người bệnh buộc phải mua từ nước ngoài nhưng cũng rất đắt đỏ và khó tìm nguồn cung cấp.

Chính vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo, với các gia đình có tiền sử mắc bệnh hiếm hoặc con đầu lòng bị bệnh, trước khi quyết định mang bầu đứa con sau, vợ chồng cần khám sức khỏe sinh sản và làm chẩn đoán tiền sản để phát hiện ra những rối loạn trong bào thai để có phương án điều trị kịp thời.

Hiện Bệnh viện Nhi T.Ư đã thành lập được một số CLB bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp, nhằm tạo cơ hội trao đổi thông tin về chăm sóc trẻ giữa các bậc phụ huynh và thầy thuốc.