(VnMedia) - Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Thông tin từ Sở Y tế Hà Nội cho biết, qua 3 năm triển khai đề án “Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2013-2015”, nhận thức của người dân về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã có những chuyển biến rõ rệt.
Nếu như tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2012 của Hà Nội mới đạt 40,36% thì đến thời điểm này đã tăng lên 67%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh năm 2012 chỉ có 20,21% thì nay là 46,8%. Trong giai đoạn 2016-2020 tới, Hà Nội phấn đấu đến cuối năm 2020 đạt tỷ lệ 85% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, 80% trẻ được sàng lọc sơ sinh, 50% trẻ được sàng lọc tim bẩm sinh.
 |
| Sàng lọc trước sinh nhằm giảm thiểu trẻ tàn tật (Ảnh minh họa) |
Tại sao phải sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?
Sàng lọc nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Lợi ích của sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.
- Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn.
- Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
- Giảm chi phí cho gia đình và xã hội.
- Góp phần cải thiện chất lượng dân số
Các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.
Bước 1: Khám thai lần đầu tiên.
- Khi có tim thai, thai phụ làm xét nghiệm đánh giá tình trạng sức khỏe gồm: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus.
- Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ.
- Tầm soát thai tích dịch bằng Rhesus, TORCH và siêu âm.
Bước 2: SLTS 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm 2D, thử double test.
- Tuần thứ 11 – 12: thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi qua siêu âm cho đến khi kết thúc thai kỳ.
- Tuần thứ 11 – 13: đo độ mờ da gáy (ĐMDG), phối hợp độ mờ gáy với tuổi mẹ và Double test (PAPP-A và Free beta hCG) để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18.
- Sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…
Bước 3: SLTS 3 tháng giữa thai kỳ: Thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn.
Tuần thứ 14 – 21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21 – 24: khảo sát hình thái học qua siêu âm có thể xác định:
- Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …;
- Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;
- Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;
- Các dị tật của dạ dày - ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;
- Các dị tật của hệ sinh dục - tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…;
- Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi …;
Phạm Minh
Ý kiến bạn đọc