Bí ẩn dòng họ du​y nhất thế giới có làn da màu xanh da trời

Thông thường, mỗi người có ít hơn 1% methemoglobin. Ở người mắc bệnh, tỷ lệ này là 10-20%. Ở mức cao hơn 70%, người bệnh có thể thiệt mạng. Điều này làm giảm khả năng vận chuyển oxy của cơ thể, khiến da bị ảnh hưởng và biến thành màu xanh lam. Nó gây ra bất thường ở tim, co giật và thậm chí mất mạng.

Những triệu chứng

Một em bé mắc bệnh này sẽ có màu da xanh (tím tái) khi sinh hoặc ngay sau đó. Để chẩn đoán tình trạng này, các bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ oxy trong máu hoặc xét nghiệm máu.

Methemoglobinemia thường xảy ra do di truyền (như dòng họ Fugate, Mỹ) hoặc do tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất như thuốc gây mê benzocaine và xylocaine. Các chất gây ung thư benzen và nitrit hoặc một số loại kháng sinh như dapsone, chloroquine cũng có thể là thủ phạm.

Các triệu chứng của methemoglobinemia sẽ khác nhau tùy thuộc vào dạng bệnh. Chúng thường bao gồm da tím tái, hơi xanh, đặc biệt là ở môi và ngón tay, máu có màu nâu chocolate. Khi nồng độ methemoglobin tăng, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Người bệnh có thể bị đau đầu, khó thở, buồn nôn, nhịp tim nhanh, mệt mỏi, nhầm lẫn, mất ý thức.

Người mắc bệnh methemoglobinemia có thể được truyền thuốc xanh methylen. Thuốc này thường có hiệu quả nhanh chóng, nhưng nó không có tác dụng với các trường hợp mắc methemoglobinemia di truyền. Những người không phản ứng với xanh methylen có thể cần truyền máu. Axit ascorbic có thể được sử dụng để làm giảm mức độ methemoglobin.

Dòng họ bí ẩn 

Năm 1975, Benjamin được sinh ra tại trung tâm y tế gần Hazard, bang Kentucky, Mỹ. Ngay khi vừa chào đời, đứa bé khiến các y bác sĩ sốc và hoảng sợ vì có làn da màu xanh da trời. Quá lo lắng, các bác sĩ gọi xe cứu thương để đưa Benjamin tới bệnh viện lớn hơn.

Sau hai ngày xét nghiệm và kiểm tra, các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân Benjamin có màu da xanh khác thường như vậy. Cuối cùng, bà nội của Benjamin lên tiếng hỏi các bác sĩ: “Mọi người đã bao giờ nghe nói về dòng họ Fugate nổi tiếng với làn da xanh ở khu vực Troublesome Creek chưa?”. Sau đó, câu chuyện bí ẩn về gia tộc người da xanh sống ở vùng núi Appalachian tưởng chừng bị lãng quên được lật lại.

Cặp vợ chồng sau đó sinh 7 đứa con và 4 người trong số đó giống như cha của mình, có làn da xanh khác lạ. Khi trưởng thành, những người con của họ kết hôn với các thành viên trong gia đình hàng xóm. Do hai gia đình sống ở nơi quá hẻo lánh, những thế hệ sau của họ lại kết hôn cận huyết. Chẳng hạn Zachariah - con trai của Martin Fugate kết hôn với người dì. Kết quả là những đứa trẻ da xanh tiếp tục ra đời.

Dòng họ Fugate “da xanh” bắt đầu được dư luận chú ý vào năm 1958 khi Luke Combs - chắt của Martin Fugate đưa vợ tới khám bệnh tại Bệnh viện Đại học Kentucky. Ngay khi gặp Luke, các bác sĩ ngạc nhiên vì da của anh có màu xanh. Ngoài màu da kỳ lạ, Luke không có bất kỳ vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào.

Năm 1960, một số người trong dòng họ Fugate bắt đầu cảm thấy xấu hổ với làn da xanh của mình. Hai người tìm gặp Madison Cawein - nhà huyết học trẻ tại phòng khám của Đại học Kentucky để chữa trị.

Khi tìm hiểu nguyên nhân, Madison phát hiện những người da xanh đều là con cháu của cặp đôi Martin và Elizabeth. Sau khi xét nghiệm máu, Madison cho biết, những người này đều có lượng methemoglobin cao bất thường. MetHb có màu xanh khiến da tái đi và đổi màu.

Tình trạng này được gọi là methemoglobinemia. Hiện tượng rối loạn chuyển hóa MetHb và Hb trong máu khiến màu máu của họ đậm như màu chocolate do thiếu oxy, nhìn vào sẽ thấy môi họ màu tím đậm, làn da mang màu xanh. Đây là loại gene lặn, vì vậy, với điều kiện là cả bố và mẹ cùng thừa hưởng chúng, con cái của họ mới mắc chứng rối loạn màu da.

Trùng hợp là Martin và Elizabeth đều sở hữu gene lặn di truyền hiếm gặp nên họ sinh ra những đứa con cũng có màu da xanh. Ngoài ra, kết hợp với tình trạng hôn nhân cận huyết, dòng họ Fugate đã “duy trì” căn bệnh hiếm gặp này.