(VnMedia) - Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh đang là mối quan tâm, lo lắng của nhiều cha mẹ khi có con nhỏ mắc phải. Bệnh lý này khiến trẻ dậy thì sớm hoặc có những biểu hiện nam hóa nếu như là bé gái và làm nhiều người băn khoăn không biết con mình là trai hay gái.
Theo thông kê trên thế giới cứ 15.000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tại Việt Nam chưa có con số thống kê cụ thể nhưng số lượng trẻ bị mắc chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh được chẩn đoán ngày càng tăng. Đây là một bệnh lý di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn, có bộ phận sinh dục ngoài không xác định được là nam hay nữ.
 |
Ảnh minh họa |
Theo PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận là một trong những bệnh lý thường gặp nhất trong cấp cứu của nhi khoa và cũng là bệnh lý làm các bậc cha mẹ rất băn khoăn khi chưa nhận diện được con mình là gái hay là trai. Đây là bệnh lý di truyền do cơ thể thiếu một enzym trong quá trình tổng hợp nên hoóc môn cortizol, nên khi thiếu hoóc môn này (hoóc môn chủ đạo trong chuyển hóa đường và tăng cường miễn dịch trong cơ thể) rất dễ gây trụy tim mạch và tử vong.
Dấu hiệu nhận biết trẻ rối loạn giới tính do tăng sản thượng thận
Đối với trẻ trai: biểu hiện cơ bắp phát triển, bộ phận sinh dục nam phát triển hơn bình thường. Còn đối với trẻ gái bệnh làm trẻ bị biệt hóa bộ phận sinh dục nữ thành nam ngay từ trong bào thai. Khi trẻ gái ra đời, biểu hiện lâm sàng đầu tiên là âm vật to nhưng không to hẳn như dương vật, vùng bìu không rõ như ở trẻ trai mà vùng bìu lép.
Ngoài ra còn có các biểu hiện lâm sàng khác, biểu hiện quan trọng là thể mất muối, sau 7 - 12 ngày sau sinh trẻ có hiện tượng nôn nên rất dễ nhầm tưởng với trường hợp xuất huyết não, ỉa chảy, các bệnh không rõ nguyên nhân khác. Trong những trường hợp này các thầy thuốc thường cho truyền bù dịch nhưng không hề thấy cải thiện tình trạng mất nước và giảm nôn mà làm điện tâm đồ thấy sự thay đổi rất rõ là nồng độ Kali tăng rất cao và nồng độ Natri trong máu giảm.
Trẻ lớn hơn chút nữa ở thể nam hóa đơn thuần trẻ có biểu hiện dậy thì sớm. Ở trẻ trai ngay sau sinh thì bộ phận sinh dục đã phát triển, cơ bắp phát triển và đến năm 7 - 10 tuổi trông vạm vỡ, người thấp nhưng trông vạm vỡ như thanh niên 18, đôi mươi, dương vật to và mọc lông nhưng tinh hoàn rất nhỏ, khác với tình trạng dậy thì sớm thực.
Tất cả các bệnh lý, khiếm khuyết về nội tiết, sau khi phát hiện ra đều điều trị bằng liệu pháp thay thế hoóc môn của tuyến bị hỏng đó. Bệnh lý tuyến thượng thận cũng phải dùng liệu pháp hooc môn thay thế suốt đời. Nếu không dùng thì khi xảy ra ốm đau có nguy cơ xảy ra cơn suy thượng thận cấp và có nguy cơ tử vong. Trường hợp điều trị để cho trẻ gái thành một người hoàn hảo, có ngoại hình nữ thật thì phải có sự can thiệp của bác sỹ ngoại khoa tạo hình bộ phận sinh dục.
Để ngăn chặn bệnh lý này cần có sự tư vấn di truyền. Đối với người đã có con mắc bệnh thì khi sinh con thứ 2 sẽ được làm chẩn đoán trước sinh bằng cách chọc nước ối để xác định. Đây là bệnh lý có thể điều trị được nên ngay từ trong bào thai bà mẹ đã được dùng thuốc và làm cho trẻ không bị biến đổi giới và sau sinh trẻ không có nguy cơ bị trụy tim mạch.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh phải điều trị suốt đời nhưng nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp hạn chế những ảnh hưởng của bệnh tới sức khỏe, quá trình phát triển của trẻ, đồng thời còn có thể duy trì khả năng lập gia đình cũng như khả năng sinh con.
Thuỳ Minh
Ý kiến bạn đọc