"Thủ phạm" sinh con khuyết tật bẩm sinh

(VnMedia) -   Ngày 3/3/2015 được chọn là Ngày thế giới phòng chống các khuyết tật bẩm sinh lần thứ nhất. Đây là sáng kiến của 12 tổ chức y tế hàng đầu thế giới, trong đó có Văn phòng Đông Nam Á (thuộc Tổ chức Y tế Thế giới), Trung tâm kiểm soát và phòng bệnh Hoa Kỳ và Tổ chức giám sát các khuyết tật bẩm sinh "March of Dimes" (Mỹ).             

Ngày thế giới phòng chống khuyết tật bẩm sinh được tổ chức nhằm mục đích tăng cường công tác phòng bệnh, chăm sóc bệnh nhân và mở rộng nghiên cứu về các khuyết tật bâm sinh trên toàn thế giới

Khuyết tật bẩm sinh còn được gọi "bất thường bẩm sinh". Từ "bẩm sinh" có nghĩa là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, tuy nhiên một số dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện ngay sau sinh nhưng một số dị tật khác được phát hiện muộn hơn hoặc phải nhờ các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán và dựa vào các phương tiện chẩn đoán cận lâm sàng như siêu âm, X quang, xét nghiệm máu ... Khuyết tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống.

Khuyết tật bẩm sinh là vấn đề toàn cầu nhưng với các nước có mức thu nhập trung bình và thấp, vấn đề trở nên đặc biệt nghiêm trọng. Trên toàn thế giới, mỗi năm khoảng 8 triệu trẻ em (chiếm tỷ lệ 6%) sinh ra với khuyết tật bẩm sinh nặng nề, 90% trong số này sống ở các nước có thu nhập thấp.

Ngoài tỷ lệ lưu hành cao, khuyết tật bẩm sinh còn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam khuyết tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia.

Nguyên nhân khiến sinh con bị khuyết tật bẩm sinh

Về nguyên nhân, các khuyết tật bẩm sinh xảy ra có thể do bất thường của vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, gen), do tác động phối hợp giữa di truyền và các yếu tố môi trường (nhiệt độ, vitamin, tình trạng dinh dưỡng...) hoặc do tác động của các yếu tố môi trường gây nên những bất thường trong quá trình phát triển phôi thai.

Di truyền

Qua nghiên cứu di truyền cho thấy một số lượng lớn bệnh tật và tử vong ở người là hậu quả trực tiếp hay gián tiếp của sự bất thường về di truyền. Các rối loạn di truyền được xếp dưới 4 hình thức sau đây:

-  Bất thường về nhiễm sắc thể
- Rối loạn gen
- Rối loạn nhiều yếu tố
- Các rối loạn về cơ thể

Hội chứng Down là hội chứng thường gặp nhất trong các bất thường về nhiễm sắc thể và nó có tần suất xuất hiện xấp xỉ 1/700 trẻ sơ sinh. Nó thường hay gặp hơn ở con cái các bà mẹ lớn tuổi. Theo các chuyên gia khoa sản, người mẹ càng cao tuổi khi mang thai (trên 35 tuổi) thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng cao. Các thống kê cho thấy, cứ 350 ca đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30.

Siêu âm khuyết tật thai nhi. Ảnh minh họa.