(VnMedia) - Wilson là bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/100.000 - 4/100.000. Bệnh gây ra do sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương. Bệnh rất khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với các bệnh gan, bệnh thần kinh khác.
Thông tin trên được TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa – Trưởng khoa Gan mật bệnh viện Nhi Trung ương khẳng định trong buổi đầu ra mắt Câu lạc bộ người mắc bệnh Wilson.
“Bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh… Người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn. Do đó, chúng tôi hy vọng, việc thành lập câu lạc bộ người mắc bệnh Wilson sẽ là diễn đàn để chia sẻ, cập nhật các kiến thức về bệnh, để mỗi người chúng ta đều có thể theo dõi và chăm sóc đúng cách cho con em mình”, BS Hoa chia sẻ.
Uớc tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…
Bệnh Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với men transaminase tăng dai dẳng, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, nói ngọng, tốc độ nói chậm, chảy nước dãi, vận động kiểu người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, tay run…
 |
| Ảnh minh họa |
Triệu chứng khi mắc bệnh Wilson
Triệu chứng thần kinh của bệnh Wilson thường khởi phát sau 10 tuổi, nhưng có khi xuất hiện sớm lúc 4 tuổi, hoặc rất muộn khi 50 tuổi.
- Về thần kinh: Triệu chứng cổ điển mô tả bộ mặt Wilson có đặc điểm bất động mặt - miệng - hầu. Bệnh nhân thường khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, khi đi và khi đứng thường thấy cứng đờ như tượng. Những động tác bất thường bao gồm run, múa giật, múa vờn, co vặn, động tác định hình. Đôi khi có thể thấy dấu hiệu thấp kín đáo rối loạn nuốt, rối loạn mắt như hạn chế liếc, đọc, quy tụ, rối loạn cơ tròn, rối loạn thần kinh thực vật như ra nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh. Có khi còn có thể gặp cơn đột quỵ.
- Về tâm thần: ở nhiều bệnh nhân sớm có biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, có khi có các cơn loạn thần.
- Rối loạn sắc tố: dấu hiệu này thấy rõ ở mắt và ngoài da. Ở mắt xuất hiện vòng Kayser - Fleischer với kích thước 1-2mm màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng gây đục thủy tinh thể. Tình trạng lắng đọng đồng ở da thường xảy ra chậm, da có màu nâu nhạt hoặc xám nhạt.
- Các triệu chứng tiêu hóa: tổn thương gan thấy ở 40% bệnh nhân. Đối với các trường hợp này, trước khi có biểu hiện thần kinh đã thấy có một số triệu chứng tiêu hóa hoặc gan như đi lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Bệnh cảnh của xơ gan diễn ra với gan to rồi teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.
- Các rối loạn khác hay thấy như: biến đổi xương khớp, mất chất vôi kiểu nhuyễn xương, rỗ xương làm cho xương dễ gãy; ở khớp thấy đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn. Rối loạn nội tiết như thiểu năng sinh dục, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán, tổn thương thận gây protein niệu.
Ý kiến bạn đọc