Bệnh Wilson: Phát hiện sớm giúp cứu cả cuộc đời của trẻ

(VnMedia) - Sáng 15/7, hơn 100 bệnh nhân mắc bệnh hiểm nghèo Wilson và gia đình của họ từ mọi miền của đất nước đã tụ hội tại bệnh viện Nhi Trung ương để cùng nhau chia sẻ kinh nghiệm điều trị, chăm sóc, đặc biệt là động viên tinh thần, tiếp thêm nguồn sức mạnh cho người bệnh.

Ngồi cùng cậu con trai 13 tuổi, chị Vũ Thị H, (Hải Phòng) cho biết, bé Trịnh Quốc C từ lúc sinh ra rồi đi mẫu giáo vẫn bình thường như bao trẻ khác. Năm 6 tuổi, một lần bé C bỗng bị đau bụng dữ dội. Vào bệnh viện tại Hải Phòng, các bác sĩ chẩn đoán là ruột thừa và tiến hành mổ. Tuy nhiên sau đó 1 tháng 20 ngày, bệnh bé C không đỡ mà bụng lại dần to ra. Lúc này, gia đình mới đưa bé đến viện Nhi Trung ương.

Nằm ở khoa truyền nhiễm của viện Nhi hơn một tháng nữa, xét nghiệm loại trừ hết các loại bệnh, chỉ đến khi được chuyển sang khoa Gan - Thận thì các bác sĩ mới phát hiện ra cháu mắc bệnh Wilson. “Lúc đó, gia đình tôi đã tưởng cháu sẽ chết. Bác sĩ cũng bảo: lạc quan lắm thì tỉ lệ sống cũng chỉ còn 9%. Ấy vậy mà, cháu đã được các bác sĩ cứu sống. Suốt từ đó đến nay, ngày nào cháu cũng phải uống thuốc và cứ 3 tháng thì đến bệnh viện kiểm tra một lần” - chị H. nói và vui mừng cho biết, hiện nay, sức khỏe cháu C vẫn bình thường, thậm chí học hành, tiếp thu kiến thức còn nhanh hơn các bạn.

Mẹ bé C cũng chia sẻ, các bác sĩ cho biết sau này, cháu hoàn toàn có thể lấy vợ, sinh con bình thường, chỉ cần chú ý tránh những người có cùng loại gen bệnh Wilson.

Nhưng không phải đứa trẻ nào mắc bệnh Wilson cũng may mắn như cậu bé C. “Đây là bệnh hiếm gặp trong cộng đồng người Việt, hiện ở Viện Nhi đang điều trị cho 136 cháu. Nếu phát hiện sớm, can thiệt kịp thời thì sẽ ổn định, hòa nhập cộng đồng bình thường, nhưng nếu phát hiện muộn thì sẽ có nhiều hậu quả nặng nề, thậm chí tử vong” – GS Lê Thanh Hải, Viện trưởng bệnh viện Nhi Trung ương nói.

Giải thích về loại bệnh hiếm này, TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa - Trưởng khoa Gan mật bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Wilson là bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/100.000-4/100.000. Bệnh gây ra do sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương. Bệnh rất khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với các bệnh gan, bệnh thần kinh khác.”

Cũng theo bác sĩ Hoa, ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…

Phát hiện sớm, cứu cả cuộc đời

Theo BS Hoa, Bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả cả các y, bác sĩ trong nước. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh viêm gan, động kinh… Người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ khiến bệnh diễn biến trầm trọng hơn.

Do vậy, cách đây một năm, câu lạc bộ Wilson được thành lập, với mục đích là diễn đàn để chia sẻ, cập nhật các kiến thức về bệnh. Câu lạc bộ còn là nơi tập hợp các bệnh nhân bị Wilson, là nơi các em chia sẻ những buồn vui, động viên nhau trong quá trình chữa bệnh và học tập.

“Những tình nguyện viên của chúng tôi trong câu lạc bộ này đều là những bệnh nhân Wilson. Nhiều người trong số họ được điều trị ổn định, đã thi đỗ vào các trường cao đẳng, đại học. Có người còn thành lập doanh nghiệp khởi nghiệp. Sự trưởng thành của các anh chị đi trước sẽ là nguồn động viên cho các em, để các bệnh nhân không may bị bệnh Wilson vẫn có thể tự tin học tập và phấn đấu trở thành những người công dân có ích trong tương lai” - BS Hoa xúc động chia sẻ.

BS Hoa cũng không quên nhấn mạnh rằng, “ở ngoài kia, còn có nhiều trẻ em, nhiều bệnh nhân của bênh này đã bị bỏ qua” và điều mà BS Hoa mong muốn là có nhiều hơn nữa những người biết đến căn bệnh này, từ đó giúp phát hiện và điều trị sớm cho các bệnh nhi. 

Chia sẻ với VnMedia bên lề buổi sinh hoạt câu lạc bộ Wilson, bác sĩ Hoa trăn trở: Hiện nay, loại thuốc đắt nhất cho bệnh nhi Wilson từ 17 tuổi trở xuống đã được bảo hiểm chi trả, còn những người từ 18 tuổi trở lên thì không được bảo hiểm thanh toán. 

Tuy nhiên, đây là loại bệnh phải dùng thuốc cả đời, hơn nữa, nhiều bệnh nhân do phát hiện ở giai đoạn muộn khiến tình trạng sức khỏe không tốt, khả năng lao động kém nên kinh tế rất khó khăn. Theo đó, một bệnh nhân người lớn mỗi ngày phải chi phí riêng tiền thuốc là khoảng 120.000 đồng trong suốt cả cuộc đời. 

"Có những trường hợp bệnh nặng, phải lọc máu, ghép gan thì chi phí lên tới hàng tỉ đồng." - BS Hoa nhấn mạnh.