- Ngày 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố ca bệnh song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Đây là lần đầu tiên tại Việt Nam phát hiện ca song thai đặc biệt như vậy và là ca thứ 2 trên thế giới.

Y văn ghi nhận mang thai đôi cùng trứng xuất hiện khi trứng sau khi được thụ tinh thì phân chia thành hai phôi và từ đó phát triển thành hai cá thể riêng rẽ. Quá trình này hình thành ngay từ giai đoạn đầu tiên, khi phôi thai chỉ là một chùm tế bào. Trẻ sinh đôi cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về hình thức, giới tính.

Tuy nhiên với trường hợp vừa được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố là trường hợp đặc biệt hiếm trên thế giới.

Thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện phát hiện.

Bác sĩ TS. Nguyễn Thị Sim, người trực tiếp thực hiện các xét nghiệm phát hiện ra song thai bất thường cho biết: “Các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Với năng lực chẩn đoán toàn diện cùng đầy đủ trang thiết bị hiện đại cần thiết, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện khám, siêu âm và xét nghiệm di truyền chuyên sâu phát hiện nhiều ca bệnh hiếm gặp. Ca bệnh hi hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa”.

Được biết ca bệnh được hội chẩn tư vấn kĩ, chỉ định các xét nghiệm di truyền chuyên sâu hiện đại ngay từ trong bụng mẹ ra được kết quả bất thường trước sinh. Từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền.

TS Nguyễn Duy Ánh cho biết từ ca bệnh này cho thấy khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền. “Phát hiện này của bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền”, TS Ánh nói.

Do thai bị khiếm khuyết về mặt di truyền cùng khả năng duy trì thai khó nên gia đình đã xin đình chỉ thai nghén. Đáng chú ý, ở thai nam do bất thường về gene nên sẽ không có khả năng sinh sản nếu được chào đời và trưởng thành.

“Về nguyên nhân dẫn đến bất thường rất khó. Chúng ta có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Đây là những trường hợp đột biến mới phát sinh. Đây là trường hợp hiếm của hiếm khi kết hợp nhiều bất thường về di truyền”, TS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết.