- Tại Việt Nam ghi nhận có khoảng 100 căn bệnh hiếm và cứ 15 người thì có 1 người mắc, tức hơn 6 triệu bệnh nhân.

Theo ước tính của Diễn đàn Kinh tế Thế giới (WEF), mỗi bệnh hiếm có tỉ lệ mắc ít hơn 0,05% dân số, song 7.000 bệnh hiếm đã được phát hiện lại ảnh hưởng to lớn đến hơn 5% dân số toàn cầu (400-475 triệu người).

Tại Việt Nam, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cũng ghi nhận có khoảng 100 căn bệnh hiếm và cứ 15 người thì có 1 người mắc, tức hơn 6 triệu bệnh nhân. 

Bệnh nhân bệnh hiếm đã và đang phải đối mặt với nhiều thách thức ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống như: Chẩn đoán khó khăn và chậm trễ do khan hiếm thông tin về bệnh; 95% căn bệnh hiếm thiếu phương pháp điều trị sẵn có khi chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt; Áp lực chi phí chăm sóc sức khỏe rất cao, đa số các bệnh nhân đều không thể chi trả chi phí điều trị nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc các tổ chức và xã hội.  Mặt khác, người bệnh mắc bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, với 50% bệnh nhân bệnh hiếm là trẻ em, 30% bệnh nhi mắc bệnh tử vong trước 5 tuổi.

PGS. TS. Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương cho biết: “Chẩn đoán, điều trị và chăm sóc bệnh nhân bệnh hiếm không chỉ là thách thức lớn ở nước ta mà còn là đối với các nước phát triển, bởi các lý do chính như: Biểu hiện của bệnh hiếm dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường, dẫn đến chẩn đoán nhầm; Hạn chế thông tin về nguyên nhân gây bệnh, cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị. Hầu hết bệnh hiếm phải chăm sóc cả đời vì 80% bệnh là do di truyền, 70% biểu hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ; chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị, còn lại là các phương pháp điều trị hỗ trợ; chi phí điều trị bệnh rất cao. Do đó, để thúc đẩy những thay đổi tích cực để giúp đỡ người bệnh mắc bệnh hiếm ngoài bản thân người bệnh, gia đình và người chăm sóc thì cần sự chung tay của cả cộng đồng, của các nhà hoạch định chính sách, các bộ ngành có liên quan, các công ty dược phẩm, nhân viên y tế và của cả cộng đồng”.

Mang trong mình những căn bệnh hiếm gặp, hiếm phương pháp điều trị, hiếm thuốc điều trị, nhưng chỉ cần không hiếm sự giúp đỡ và đồng hành từ cộng đồng thì những người bệnh mắc bệnh hiếm vẫn còn nhiều cơ hội cải thiện cuộc sống. Sức mạnh cộng hưởng từ mỗi cá nhân, gia đình, chuyên gia y tế, nhà nghiên cứu dược phẩm, nhà hoạch định chính sách – những “nét” quan trọng trong hành trình kết nối con đường mở ra hy vọng cho cộng đồng bệnh hiếm.