Dấu hiệu cần đi xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh

06:57' 29/09/2015 (GMT+7)
|

(VnMedia) - Vàng da, mệt mỏi, chậm lớn, mũi tẹt, mũi rất tẹt, xuất hiện trán nhô và khi có biểu hiện rối loạn của xương sườn… thì nên đi thực hiện các xét nghiệm, bởi đó là biểu hiển bên ngoài của bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

>>>"Quả bom nguyên tử Thalassemia” đã nổ ở Việt Nam

Chẩn đoán tiền hôn nhân để phòng bệnh Thalassemia
 
GS.TS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, tại nước ta, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh (chiếm khoảng 10% dân số), số bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người, bình quân mỗi năm khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này.
 
Căn bệnh này gặp ở tất cả các tỉnh thành trên toàn quốc nhưng nhiều nhất và nặng nề hơn là ở những khu vực miền núi và ở các đồng bào dân tộc. Chúng ta có thể nói "quả bom nguyên tử Thalassemia” đã nổ ở Việt Nam, nhưng có điều rất nguy hiểm là chúng ta không nghe được tiếng nổ vì đây là một bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác và làm tổn hại tới giống nòi của dân tộc chúng ta.
 
Nếu không có chẩn đoán dự phòng tiền hôn nhân và tiền sinh sản, các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh có thể sinh ra em bé bị Thalassemia. Những trường hợp mắc bệnh ở Việt Nam, ít người sống được quá 30 tuổi.
 
- Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Do đó, các bạn trẻ chưa kết hôn cần chủ động đến tư vấn để tránh kết hôn với những người mang gen bệnh như mình.

- Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

  Ảnh minh họa

Ảnh minh họa


Dấu hiệu nên đi xét nghiệm bệnh Thalassemia
 
Thể nhẹ: đây là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
 
Thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sanh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ 3-6 tuổi.
 
Thể nặng: bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
 
Thể rất nặng: bệnh nhân bị chết ngay sau sanh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
 
Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố.
 
Các bước xét nghiệm người mang gen Thalassemia
 
Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh.
 
Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm phát hiện người mang gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước:
 
Bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sỹ sẽ chỉ định bước xét nghiệm
 
Thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
 
Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi hoặc chẩn đoán trên tế bào ối) vẫn sẽ có những đứa trẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.
 
Trước khi có một chương trình tổng thể trên quy mô toàn quốc bao gồm từ nghiên cứu dịch tễ, chẩn đoán, điều trị đến quản lý, đào tạo, tuyên truyền về Thalassemia, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện xét nghiệm khả năng mang gen để tự "phòng bệnh" Thalassemia cho chính con cái mình.


Phạm Minh